Para a Organização Mundial de Saúde (OMS) doenças raras são aquelas que acometem um grupo de até 65 pessoas numa escala de 100 mil ou mais indivíduos. Neste universo de pessoas acometidas por algo que elas mesmas mal sabem o que é, uma dificuldade grande é o diagnóstico e ponto de partida para o tratamento.

Ainda de acordo com a OMS há cerca de 7 mil doenças raras descritas no mundo, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Um pouco mais a fundo, no Brasil, são 13 milhões de pessoas afetadas por alguma destas patologias, conforme o Ministério da Saúde.

Pela lógica, quanto menos demanda existir, mais fácil deveria ser para absorver, porém, quando o assunto são doenças raras essa matemática não é tão simples assim.

Em diversos casos, os tratamentos e medicamentos, para algumas doenças ou patologias, são de custo financeiro alto, fazendo com que o paciente não consiga efetuar o tratamento sem que sua renda familiar seja comprometida substancialmente ou totalmente. Em alguns casos, o tratamento se torna impossível devido ao custo. É esta sistemática que torna o tratamento de doenças raras tão inacessível.

Diante de uma negativa ao tratamento ou a medicação, em primeiro momento, o paciente deve juntar o laudo do médico responsável, no qual indica o porquê, para quê e quais são os benefícios do tratamento. Então, ele pode requerer à Justiça a autorização da concessão seja do tratamento ou medicamento, pelo SUS. Porém, sabemos bem que lidar com o SUS é um pouco complexo por conta da escassez de vagas e as longas filas para conceder o tratamento.

Por outro lado, portadores de doenças raras que tenham contratado um plano de saúde têm mais possibilidades de engatar o cuidado adequado em tempo mais ágil. Mas é claro que a seguradora pode recusar o tratamento. Quando isso acontece, a orientação é seguir a burocracia até o final.

Caso seja negado a pedido administrativo pelo plano de saúde, vale a pena abrir uma reclamação na ouvidoria e no SAC e até recorrer a Agência Nacional de Saúde. A ANS determina que as operadoras de planos de saúde ofereçam a resposta dentro do prazo de cinco dias úteis. Caso a solicitação seja negada, o consumidor deve persistir na reclamação, agora para os órgãos de proteção ao consumidor.

No final das contas, a seguradora pode ser obrigada a ceder o oferecer tanto o tratamento, quanto a terapia e ainda o medicamento em questão. Senão pode responder judicialmente e ser condenada a reembolso dos valores pagos ou o tratamento de forma compulsória.

Entretanto, os pacientes com doenças raras não são completamente desamparados. Pela lei, eles têm alguns direitos como auxílio-doença, aposentadoria por invalidez, saque do FGTS, PIS/Pasep, tratamento médico integral gratuita, isenção do Imposto de Renda e isenção de alguns tributos federais, estaduais e municipais.

Outro ponto de atenção quanto a esta pauta é a desinformação. Segundo a pesquisa “Doenças Raras no Brasil – diagnóstico, causas e tratamento sob a ótica da população”, feita pelo Ibope Inteligência, 28% da população desconhece o assunto, enquanto 20% diz que não há amparo para pessoas que enfrentam estas doenças. A lista completa de doenças consideradas raras pode ser encontrada no site do Ministério da Saúde.