Durante muito tempo, pacientes com o mesmo diagnóstico recebiam tratamentos semelhantes, mesmo quando apresentavam características clínicas e biológicas muito diferentes.

O avanço da medicina permitiu uma abordagem mais individualizada.

Atualmente, determinadas terapias podem ser escolhidas considerando informações específicas do paciente ou da própria doença, como alterações genéticas, proteínas presentes em um tumor, funcionamento de determinadas enzimas, histórico de resposta e risco de efeitos adversos.

Essa forma de tratamento é frequentemente associada à medicina personalizada ou à medicina de precisão.

Em vez de analisar apenas o nome geral da doença, a equipe responsável procura identificar características que ajudem a escolher o medicamento com maior possibilidade de benefício para aquele grupo de pacientes.

Na oncologia, por exemplo, duas pessoas com câncer no mesmo órgão podem apresentar alterações moleculares diferentes. Uma delas pode possuir um biomarcador que permite o uso de uma terapia-alvo, enquanto a outra poderá precisar de uma estratégia distinta.

O problema surge quando o medicamento personalizado possui custo elevado ou quando o exame necessário para definir sua utilização é negado.

O paciente pode descobrir que existe uma terapia direcionada à característica encontrada em sua doença, mas que o plano de saúde ou o poder público não autoriza o tratamento.

Em outras situações, o medicamento é autorizado, mas o teste genético ou molecular indispensável para confirmar a indicação não recebe cobertura.

Para o paciente e sua família, essa negativa não representa apenas uma discussão técnica.

Pode existir o medo de iniciar um tratamento menos adequado, perder tempo com uma terapia sem correspondência com o perfil da doença ou deixar de acessar uma opção desenvolvida especificamente para aquela alteração.

Nesse contexto, a atuação de um advogado para medicamento personalizado de alto custo pode ajudar a esclarecer se a justificativa apresentada está de acordo com as normas aplicáveis e quais direitos podem ser discutidos no caso concreto.

A análise precisa ser individualizada.

O fato de um medicamento ser descrito como personalizado, inovador ou baseado em biomarcadores não gera cobertura automática.

Da mesma forma, a ausência no Rol da ANS, a indicação fora da bula ou a existência de um tratamento convencional não permitem uma conclusão superficial.

É necessário compreender qual característica direcionou a escolha do medicamento, se o teste possui utilidade para aquela decisão, como a terapia será administrada e qual é sua situação regulatória.

O que são medicamentos personalizados?

A expressão “medicamentos personalizados” não identifica uma única classe farmacológica.

Ela é utilizada para descrever tratamentos escolhidos ou ajustados conforme características específicas do paciente, da doença ou do organismo.

A medicina de precisão combina informações clínicas tradicionais — como sintomas, exames, histórico pessoal e familiar — com dados genéticos, moleculares e outros indicadores capazes de orientar decisões terapêuticas.

Essa abordagem pode ajudar a selecionar medicamentos com maior probabilidade de benefício e menor risco de efeitos adversos para determinados grupos de pacientes.

A personalização pode considerar:

• mutações genéticas
• proteínas presentes nas células
• receptores tumorais
• atividade de enzimas
• características do sistema imunológico
• velocidade de metabolização de medicamentos
• resposta a tratamentos anteriores
• idade, peso e função de determinados órgãos

presença de biomarcadores relacionados à resposta terapêutica.

Isso não significa que cada medicamento seja necessariamente fabricado para uma única pessoa.

Em muitos casos, o produto já existe e é comercializado normalmente, mas somente apresenta indicação adequada para pacientes que possuem determinada característica biológica.

O tratamento é personalizado pela seleção do paciente e pela correspondência entre a terapia e o biomarcador.

Medicina personalizada e medicina de precisão são a mesma coisa?

As expressões são frequentemente utilizadas como sinônimas, embora possam receber significados ligeiramente diferentes conforme o contexto.

“Medicina personalizada” pode transmitir a ideia de um tratamento fabricado exclusivamente para um indivíduo.

Já “medicina de precisão” costuma destacar a utilização de informações clínicas, genéticas e moleculares para classificar pacientes em grupos com características semelhantes e selecionar a terapia mais adequada.

Na prática, as duas expressões aparecem associadas a uma abordagem que procura oferecer o tratamento correto ao paciente com o perfil adequado.

A própria ANS utilizou essa formulação em discussões recentes sobre tecnologias oncológicas, ressaltando a importância da testagem genética e dos biomarcadores para direcionar o tratamento ao paciente correspondente.

Portanto, um medicamento de precisão pode ser produzido em escala industrial e utilizado por diversas pessoas, desde que elas apresentem o biomarcador ou a característica para a qual a terapia foi desenvolvida.

Medicamento personalizado não é necessariamente medicamento manipulado

Também é importante diferenciar medicina de precisão de medicamento manipulado.

O medicamento manipulado é preparado por uma farmácia conforme uma formulação específica, podendo apresentar dose, concentração, forma farmacêutica ou combinação individualizada.

Essa personalização pode ser importante quando o paciente necessita de uma apresentação que não está disponível comercialmente.

Entretanto, ela não é automaticamente uma terapia de precisão baseada em genética ou biomarcadores.

Da mesma maneira, um medicamento industrializado pode ser considerado parte da medicina personalizada quando sua utilização depende de uma alteração molecular específica.

São formas diferentes de individualização.

Na análise jurídica, é necessário identificar se a controvérsia envolve:

• um medicamento comercial escolhido por biomarcador
• uma fórmula manipulada com dose individualizada
• um produto fabricado exclusivamente para o paciente
• uma terapia gênica ou celular
• um medicamento utilizado fora das condições de bula

um exame destinado a orientar a escolha do tratamento.

Misturar essas situações pode levar a conclusões inadequadas sobre cobertura.

O que são biomarcadores?

Biomarcadores são características mensuráveis capazes de fornecer informações sobre processos biológicos, doenças ou respostas a tratamentos.

Eles podem ser identificados em tecidos, sangue, células, material genético ou outros componentes do organismo.

Na medicina personalizada, alguns biomarcadores ajudam a prever se determinado paciente possui maior possibilidade de responder a um medicamento.

Por isso, são chamados de biomarcadores preditivos.

No câncer de pulmão, por exemplo, alterações no gene EGFR podem funcionar como marcadores relevantes para a escolha de medicamentos que atuam sobre essa via. Relatórios da Conitec reconhecem que mutações somáticas e alterações relacionadas ao EGFR podem prever resposta terapêutica e influenciar o prognóstico.

Entre os biomarcadores utilizados na prática podem existir:

• mutações em genes
• amplificações genéticas
• fusões entre genes
• presença ou ausência de receptores
• níveis de expressão de proteínas
• alterações em mecanismos de reparo do DNA
• assinaturas moleculares

características imunológicas.

O mesmo biomarcador pode possuir significados diferentes conforme a doença.

Sua presença não deve ser interpretada isoladamente nem utilizada para concluir que determinado medicamento servirá em qualquer situação.

Teste complementar e diagnóstico associado ao medicamento

Alguns medicamentos dependem de um exame específico para que sua utilização seja segura e adequada.

Esses exames são conhecidos internacionalmente como companion diagnostics, ou testes diagnósticos complementares.

Sua função pode ser identificar os pacientes que possuem maior chance de responder ao tratamento, aqueles que apresentam risco aumentado de efeitos adversos ou as pessoas para as quais o medicamento não deve ser utilizado.

O teste e o medicamento podem, portanto, formar uma relação direta.

Sem a identificação do biomarcador, não é possível confirmar se o paciente pertence ao grupo para o qual a terapia foi desenvolvida.

O BNDES destaca que testes diagnósticos associados ao desenvolvimento de medicamentos fornecem informações essenciais para seu uso seguro e efetivo.

Essa relação é juridicamente relevante.

Autorizar o medicamento, mas negar o exame indispensável para verificar sua indicação, pode impedir o acesso efetivo ao tratamento personalizado.

Da mesma maneira, realizar um painel amplo de biomarcadores não significa que todos os resultados encontrados produzirão uma terapia disponível ou coberta.

Medicamentos personalizados na oncologia

A oncologia é uma das áreas em que a medicina de precisão possui maior desenvolvimento.

O tratamento pode considerar não apenas o órgão em que o câncer começou, mas também as características moleculares das células tumorais.

Dois tumores localizados no mesmo órgão podem apresentar comportamentos e alterações biológicas diferentes.

Por isso, alguns medicamentos são indicados somente quando existe:

• mutação em um gene específico
• amplificação de determinado receptor
• fusão genética
• expressão de uma proteína
• deficiência em mecanismos de reparo do DNA
• instabilidade genômica

outro marcador relacionado à resposta terapêutica.

Em 2026, a ANS aprovou a incorporação do olaparibe ao Rol para uma indicação específica de câncer de próstata metastático resistente à castração em pacientes com mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 e progressão após tratamento hormonal prévio.

A cobertura foi vinculada simultaneamente ao diagnóstico, à alteração genética e à etapa terapêutica, demonstrando como um medicamento de precisão pode estar previsto apenas para um grupo claramente delimitado.

Esse exemplo mostra que não basta o medicamento aparecer no Rol da ANS.

É necessário verificar:

• qual doença está contemplada
• qual biomarcador é exigido
• em qual linha de tratamento
• quais terapias devem ter sido utilizadas anteriormente
• qual é a apresentação prevista

quais condições aparecem na Diretriz de Utilização.

Medicina personalizada em outras doenças

Embora seja muito associada ao câncer, a personalização do tratamento também aparece em outras áreas.

A farmacogenômica pode auxiliar na escolha ou no ajuste de medicamentos conforme variantes genéticas relacionadas à metabolização, à eficácia ou ao risco de efeitos adversos.

Tratamentos personalizados também podem ser utilizados em doenças raras, condições imunológicas, doenças hematológicas, enfermidades cardiovasculares e outras situações em que características biológicas específicas influenciam a resposta.

Em alguns casos, o tratamento é escolhido porque o paciente possui determinada mutação.

Em outros, a personalização ocorre pela análise do funcionamento de uma enzima responsável por processar medicamentos no organismo.

Isso não significa que toda pessoa deva passar por testes genéticos antes de utilizar qualquer remédio.

A utilidade do exame depende da doença, do medicamento e da existência de informações capazes de mudar efetivamente a decisão terapêutica.

Por que esses medicamentos podem ter custo elevado?

Muitos medicamentos personalizados são desenvolvidos para grupos pequenos de pacientes.

O público elegível pode ser delimitado por uma mutação rara, um biomarcador específico ou uma combinação de características clínicas e moleculares.

Além disso, o desenvolvimento pode envolver estudos complexos, tecnologias biológicas e testes diagnósticos associados.

O custo total do tratamento também pode incluir:

• testes genéticos ou moleculares
• análise de biomarcadores
• biópsias e procedimentos de coleta
• sequenciamento genético
• medicamentos de alto custo
• infusões ou aplicações
• acompanhamento especializado

reavaliações destinadas a identificar resistência.

Na oncologia, a doença também pode modificar suas características durante o tratamento.

O surgimento de resistência pode exigir uma nova avaliação molecular e a escolha de outra terapia.

Por isso, a medicina personalizada não deve ser reduzida a uma única decisão tomada no início do acompanhamento.

As negativas mais frequentes

A negativa pode atingir o medicamento, o exame ou ambos.

Entre as justificativas mais comuns estão:

• medicamento fora do Rol da ANS
• exame genético ou molecular não previsto
• biomarcador não contemplado na Diretriz de Utilização
• indicação diferente da aprovada
• ausência da mutação exigida
• medicamento utilizado em outra linha de tratamento
• alegação de uso off-label
• existência de terapia convencional mais barata
• painel genético considerado excessivamente amplo
• exame classificado como experimental
• medicamento ainda não incorporado ao SUS
• ausência de previsão em protocolo clínico
• produto aprovado apenas no exterior

falta de registro na Anvisa.

Essas justificativas não possuem o mesmo significado.

Uma negativa baseada na ausência do biomarcador pode representar a aplicação legítima da indicação do medicamento.

Já a recusa de um teste necessário para verificar a presença desse marcador exige uma análise distinta.

Da mesma forma, um medicamento registrado para determinada mutação possui enquadramento diferente de uma terapia ainda sem aprovação sanitária no país.

Plano de saúde deve cobrir medicamento personalizado?

Não existe uma resposta única.

A cobertura depende da natureza do medicamento, de sua forma de administração, da indicação, da existência de registro sanitário e das regras do Rol da ANS.

Nos tratamentos oncológicos, também podem incidir normas específicas relacionadas a medicamentos antineoplásicos orais, ambulatoriais ou administrados durante internação.

Alguns medicamentos personalizados estão expressamente previstos no Rol da ANS para grupos delimitados por biomarcadores.

Outros ainda não foram incorporados ou possuem cobertura apenas para indicação diferente daquela apresentada pelo paciente.

A Lei nº 14.454/2022 estabeleceu critérios para exames e tratamentos que não estão expressamente incluídos no rol, mantendo a lista como referência básica da cobertura assistencial.

Posteriormente, em setembro de 2025, o STF definiu que a cobertura de tecnologias fora do rol possui caráter excepcional e depende do preenchimento conjunto de critérios técnicos, incluindo inexistência de alternativa adequada na lista, comprovação científica de eficácia e segurança e registro na Anvisa.

Portanto, não é correto afirmar que todo medicamento personalizado deve ser coberto porque foi indicado.

Também não é adequado considerar a ausência no rol como uma resposta suficiente, sem analisar os demais elementos aplicáveis.

O exame e o medicamento precisam ser analisados em conjunto

Na medicina de precisão, a escolha do tratamento pode depender diretamente do resultado de um exame.

O medicamento pode ser autorizado somente para pacientes com determinada mutação, expressão proteica ou alteração molecular.

Por isso, a cobertura não deve ser analisada de forma fragmentada.

Se o teste é indispensável para confirmar se o paciente se enquadra na indicação prevista, sua recusa pode impedir o acesso à própria terapia.

Também pode ocorrer o problema inverso.

O plano autoriza um exame genético, o biomarcador é identificado, mas o medicamento correspondente não está incluído no rol para aquela indicação.

Essas duas situações exigem análises diferentes.

A existência de cobertura do exame não cria automaticamente obrigação de custear qualquer medicamento indicado a partir de seu resultado.

Da mesma forma, a existência do medicamento no rol não significa que todo tipo de teste molecular estará coberto.

É necessário compreender a relação técnica e regulatória entre as duas tecnologias.

Testes genéticos e moleculares no Rol da ANS

O Rol da ANS contempla diferentes análises genéticas e moleculares, frequentemente vinculadas a Diretrizes de Utilização.

Essas diretrizes podem estabelecer:

• indicação clínica
• doença investigada
• método de testagem
• sequência de exames
• histórico familiar
• tipo de material analisado
• finalidade diagnóstica ou terapêutica

necessidade de aconselhamento genético.

A existência de cobertura para um teste específico não significa que qualquer painel genético ou qualquer método de sequenciamento esteja automaticamente incluído.

Um exame direcionado à pesquisa de uma mutação conhecida possui escopo diferente de um painel que analisa centenas de genes.

A discussão deve considerar se o teste solicitado tem capacidade real de orientar o tratamento e se corresponde às condições da cobertura.

Sequenciamento de nova geração

O sequenciamento de nova geração, conhecido pela sigla NGS, permite analisar simultaneamente grande quantidade de material genético.

Na oncologia, ele pode ser utilizado para identificar alterações que orientam terapias-alvo, estimar características do tumor ou avaliar predisposições hereditárias, conforme o teste realizado.

Entretanto, “NGS” identifica uma tecnologia e não um único exame.

Existem painéis menores, análises direcionadas, testes de DNA tumoral circulante e sequenciamentos mais abrangentes.

Cada um possui finalidade, qualidade de evidência e possibilidade de aplicação próprias.

Em 2026, a Conitec publicou avaliação específica sobre NGS para identificação de mutações em BRCA1 e BRCA2 no câncer de mama, demonstrando que a incorporação de um teste depende da população, da finalidade e da forma de utilização — e não apenas da existência da tecnologia.

Por isso, não é adequado afirmar que o plano ou o SUS deve cobrir qualquer painel porque ele pode encontrar alguma alteração.

Também não é correto recusar um exame útil apenas por ser mais abrangente, sem analisar se sua amplitude é necessária para a decisão terapêutica.

Biópsia líquida

A biópsia líquida procura identificar componentes relacionados ao tumor em amostras como o sangue.

Em determinadas situações, pode ser utilizada para investigar alterações moleculares quando existe dificuldade para obter tecido tumoral, quando a amostra é insuficiente ou quando se pretende acompanhar mudanças ao longo do tratamento.

Ela não substitui automaticamente a biópsia convencional em todos os casos.

A capacidade de detectar uma alteração depende do tipo de tumor, da quantidade de material circulante e do método utilizado.

A cobertura, portanto, precisa ser avaliada conforme a finalidade específica e a tecnologia solicitada.

A simples preferência por um exame menos invasivo não gera necessariamente obrigação de custeio.

Por outro lado, a impossibilidade ou inadequação da coleta de tecido pode tornar a biópsia líquida uma alternativa relevante em determinadas situações.

Biomarcador ausente e negativa do medicamento

O medicamento personalizado pode ter sido desenvolvido apenas para pacientes que apresentam determinada alteração.

Quando o biomarcador não está presente, a ausência de cobertura pode estar relacionada à própria indicação terapêutica.

Nessa situação, não se trata necessariamente de uma preferência administrativa do plano.

Pode existir falta de evidência de benefício para pacientes sem aquela característica.

O fato de o medicamento ter ajudado outras pessoas com a mesma doença não significa que produzirá o mesmo resultado quando o alvo biológico não existe.

Uma atuação responsável não deve apresentar o biomarcador apenas como uma barreira burocrática.

É necessário verificar se ele realmente integra os critérios do tratamento e se o exame utilizado para avaliá-lo foi adequado.

Resultado inconclusivo ou material insuficiente

Alguns testes não conseguem produzir uma resposta definitiva.

A amostra pode ser insuficiente, possuir baixa qualidade ou não conter quantidade adequada de células tumorais.

Também podem ser identificadas variantes cujo significado clínico ainda não está estabelecido.

Um resultado inconclusivo não confirma automaticamente a elegibilidade para o medicamento.

Pode ser necessário avaliar se outro método ou nova análise possui utilidade clínica, mas essa decisão depende das circunstâncias da doença e do tratamento.

A cobertura não deve ser tratada como um direito irrestrito à repetição de qualquer exame.

Também não é adequado considerar um resultado inconclusivo como se demonstrasse ausência definitiva do biomarcador.

Variantes de significado incerto

Os testes genéticos podem identificar alterações cujo impacto ainda não é conhecido.

Essas variantes são frequentemente chamadas de variantes de significado incerto.

Sua presença não deve ser automaticamente tratada como confirmação de que o gene está relacionado à doença ou de que o paciente responderá ao medicamento.

A interpretação depende de bancos de dados, estudos, frequência populacional, características biológicas e outras informações.

Por isso, a existência de uma alteração genética no laudo não significa, por si só, que existe indicação válida para uma terapia personalizada.

A análise da cobertura precisa considerar se a variante possui relevância clínica reconhecida para aquele tratamento.

Medicamento no rol para outro biomarcador

Um mesmo medicamento pode possuir cobertura para uma alteração genética específica e ser indicado em contexto diferente.

Também pode ser utilizado em cânceres localizados em órgãos distintos, desde que apresentem determinada característica molecular.

A presença do nome do medicamento no Rol da ANS não significa cobertura para qualquer biomarcador ou doença.

A incorporação costuma ocorrer para uma indicação delimitada.

Em 2026, por exemplo, a incorporação do olaparibe pela ANS foi vinculada à presença de mutação em BRCA1 ou BRCA2, ao câncer de próstata metastático resistente à castração e à progressão após tratamento hormonal anterior.

Se uma dessas condições não estiver presente, a situação poderá exigir outra análise.

Não basta afirmar que “o remédio está no rol”.

Linha de tratamento

Medicamentos personalizados podem ser incorporados apenas para determinada etapa da assistência.

Uma terapia pode estar prevista depois da falha de tratamentos anteriores, enquanto outra pode ser utilizada desde o início.

A operadora pode negar o medicamento alegando que o paciente ainda não realizou as terapias estabelecidas na sequência prevista.

Essa justificativa precisa ser analisada conforme a indicação correspondente.

Pode existir contraindicação a um tratamento anterior, intolerância ou outra condição que torne sua utilização inadequada.

Também pode ocorrer de a operadora criar uma sequência que não aparece na regra aplicável.

Ao mesmo tempo, o desejo de utilizar diretamente o medicamento mais novo não elimina automaticamente os critérios de linha terapêutica que sustentaram sua incorporação.

Medicamentos tumor-agnósticos

Alguns medicamentos são desenvolvidos para tratar tumores com determinada alteração molecular, independentemente do órgão em que o câncer começou.

Esses tratamentos são frequentemente chamados de tumor-agnósticos.

A indicação pode considerar, por exemplo, uma fusão genética ou outra característica identificada em diferentes tipos de tumores.

Essa abordagem representa uma mudança importante em relação à classificação baseada apenas na localização do câncer.

Entretanto, o biomarcador não é o único elemento relevante.

Podem existir requisitos relacionados à doença avançada, ausência de alternativas, tratamentos anteriores e possibilidade de retirada cirúrgica.

A presença da alteração molecular, isoladamente, não significa que toda pessoa deverá receber o medicamento.

Farmacogenética e farmacogenômica

A farmacogenética e a farmacogenômica estudam como diferenças genéticas podem influenciar a resposta aos medicamentos.

Algumas pessoas metabolizam determinada substância mais rapidamente. Outras podem apresentar risco aumentado de toxicidade ou menor chance de benefício.

Essas informações podem auxiliar na escolha do medicamento ou no ajuste de dose.

A medicina de precisão utiliza esses dados em conjunto com sinais, sintomas, exames e histórico clínico para orientar decisões mais individualizadas.

Entretanto, nem todo teste farmacogenético disponível comercialmente possui utilidade comprovada para todas as decisões terapêuticas.

A existência de um relatório capaz de listar dezenas de medicamentos não significa que ele deva substituir a avaliação clínica ou produzir cobertura automática.

É necessário verificar se existe relação validada entre a variante analisada e o tratamento específico.